08.11.2012
Αιτιολογία και αντιμετώπιση του αυτισμού - 1ο μέρος

Σας προτείνουμε σήμερα το 1ο μέρος μιας επιστημονικής δημοσίευσης, που πραγματεύεται τα προβλήματα που έχουν σχέση με διάφορες δημοφιλείς θεραπείες για τον αυτισμό και τον τρόπο κατανόησης του αυτισμού που συνδέεται με αυτές. Μετά από 10 χρόνια τα προβλήματα σε μεγάλο βαθμό παραμένουν τα ίδια.

ΓΕΓΟΝΟΤΑ ΚΑΙ ΨΕΥΔΟΕΠΙΣΤΗΜΗ
Μια επιστημονική ανασκόπηση των δεδομένων
James D. Herbert - Department of Clinical and Health Psychology, MCP Hahnemann University Ian R. Sharp - Department of Clinical and Health Psychology, MCP Hahnemann University Brandon A. Gaudiano - Department of Clinical and Health Psychology, MCP Hahnemann University
Correspondence: James D. Herbert, Department of Clinical and Health Psychology, MCP Hahnemann University. E-mail: [email protected]

Δημοσιεύτηκε: Scientific Review of Mental Health Practice, Volume 1, Number 1, Spring-Summer 2002

Περίληψη: Οι ΔΑΦ είναι από τις πιο αινιγματικές μορφές αναπτυξιακής αναπηρίας. Αν και εν πολλοίς δεν γνωρίζουμε το αίτιο, οι πρόσφατες πρόοδοι δείχνουν τη σημασία των γενετικών παραγόντων και πρώιμων περιβαλλοντικών επιδράσεων. Εξάλλου έχουν αναπτυχθεί διάφορες υποσχόμενες παρεμβάσεις, συμπεριφοριστικές, παιδαγωγικές, ψυχοφαρμακολογικές. Από την άλλη, άλλοι παράγοντες δίνουν εύκολο έδαφος για ψευδοεπιστημονικές θεωρίες περί της αιτιολογίας του αυτισμού, ενώ διάφορες παρεμβάσεις ισχυρίζονται ότι έχουν δήθεν μεγάλη αποτελεσματικότητα.

Παρά τα επιστημονικά στοιχεία περί του αντιθέτου, υπάρχουν δημοφιλείς θεωρίες που δίνουν βάρος στην απόρριψη από τη μητέρα, σε μυκητιάσεις, σε εμβολιασμούς. Παράλληλα, διάφορες δημοφιλείς παρεμβάσεις υπόσχονται εντυπωσιακά αποτελέσματα παρά το ότι τα επιστημονικά στοιχεία δείχνουν πως δίνουν λιγοστά οφέλη και μερικές φορές είναι και βλαπτικές. Από την άλλη, και οι πιο υποσχόμενες παρεμβάσεις διαθέτουν ακόμη ανεπαρκή ερευνητικά στοιχεία και είναι ανεύθυνο να προβάλλονται σαν «θεραπείες». Είμαστε υπέρ ενός υγιούς σκεπτικισμού γύρω από αυτές τις θεωρίες για τα αίτια και τις θεραπείες για τον αυτισμό.

Α΄ μέρος - Αιτιολογικές θεωρίες για τον αυτισμό
Ο αυτισμός είναι μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή με σοβαρά ελλείμματα ικανοτήτων, κοινωνικών, γλωσσικών και γνωστικών. (...) Δεν είναι σαφές αν αυξάνεται ο επιπολασμός του αυτισμού ή αν έχουμε αυξημένη συχνότητα διαγνώσεων χάρη στην ευρύτερη αναγνώριση της διαταραχής και μάλιστα όλου του φάσματος των διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών που αναφέρουμε ως «ΔΑΦ». Πάντως ο αυτισμός δεν θεωρείται πια σπάνιος,και είναι πιο συχνός από το σύνδρομο Down, την κυστική ίνωση και τους παιδικούς καρκίνους (Fombonne, 1998; Gillberg, 1996).

(...) Αν και υπάρχουν πρόσφατες πρόοδοι σχετικά με τους πιθανούς αιτιολογικούς παράγοντες, η ακριβής αιτιολογία του αυτισμού παραμένει άγνωστη. Επιπλέον, αν και ορισμένες συμπεριφοριστικές, παιδαγωγικές και φαρμακολογικές παρεμβάσεις απεδείχθησαν βοηθητικές για πολλά άτομα με αυτισμό, δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την διαταραχή αυτή.

ΓΙΑΤΙ Ο ΑΥΤΙΣΜΟΣ ΔΙΝΕΙ ΠΡΟΣΦΟΡΟ ΕΔΑΦΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΨΕΥΔΟΕΠΙΣΤΗΜΗ.
Υπάρχουν παράγοντες που κάνουν ιδιαίτερα ευάλωτο τον αυτισμό σε ιδέες περί αιτιολογίας και σε θεραπευτικές προσεγγίσεις που δίνουν τολμηρές υποσχέσεις, αλλά είναι σε δυσαρμονία με τις επίσημες επιστημονικές θεωρίες και δεν υποστηρίζονται από έρευνες (Herbert & Sharp, 2001).

Παρά το ότι δεν εδράζονται στην επιστήμη, αυτές οι θεωρίες και τεχνικές συχνά προβάλλονται με πάθος από τους υποστηρικτές τους. Η διάγνωση του αυτισμού γίνεται κλασικά κατά την προσχολική ηλικία και, όπως ο καθένας καταλαβαίνει, αποτελεί συχνά καταστροφική είδηση για γονείς και οικογένειες. Σε αντίθεση με τις περισσότερες άλλες σωματικές ή ψυχικές αναπηρίες, που προσβάλλουν μια οριοθετημένη λειτουργική περιοχή και αφήνουν τις υπόλοιπες άθικτες, τα αποτελέσματα του αυτισμού είναι διάχυτα και γενικά προσβάλλουν τις περισσότερες λειτουργίες.

Οι γονείς συνήθως έχουν μεγάλο κίνητρο να δοκιμάσουν κάθε υποσχόμενη παρέμβαση, κι έτσι γίνονται ευάλωτοι σε υποσχόμενες «θεραπείες». Η κανονική εξωτερική εμφάνιση των αυτιστικών παιδιών συμβάλλει ίσως στην διάδοση ψευδοεπιστημονικών παρεμβάσεων και θεωριών για την αιτιολογία. Τα αυτιστικά παιδιά συνήθως έχουν παντελώς φυσιολογική εμφάνιση, και μάλιστα πολλά από τα παιδιά είναι εξαιρετικά όμορφα. Αυτό έρχεται σε ισχυρή αντίθεση με τις περισσότερες καταστάσεις που επιφέρουν νοητική υστέρηση (π.χ., σύνδρομο Down), οι οποίες βασικά συνοδεύονται από δυσμορφίες προσώπου και άλλες ανωμαλίες που είναι εμφανείς στην όψη.

Η φυσιολογική εμφάνιση των αυτιστικών παιδιών οδηγεί γονείς, κηδεμόνες, δασκάλους, να πείθονται ότι μέσα από την κανονική εμφάνιση πρέπει να κρύβεται ένα «κανονικό» ή «υγιές» παιδί. Επιπροσθέτως, όπως αναφέραμε, ο αυτισμός περιλαμβάνει ένα ανομοιογενές φάσμα διαταραχών και η πορεία του μπορεί να διαφέρει σημαντικά μεταξύ ατόμων. Το γεγονός αυτό κάνει δύσκολο τον εντοπισμό δυνητικά αποτελεσματικών παρεμβάσεων, για δύο λόγους. Ο ένας είναι ότι υπάρχουν μεγάλες αποκλίσεις στην ανταπόκριση στις παρεμβάσεις. Για παράδειγμα, ένα ψυχοτρόπο φάρμακο μπορεί να βελτιώσει κάποια συμπτώματα σε ένα άτομο, και να επιδεινώνει τα ίδια συμπτώματα σε ένα άλλο.

Δεύτερον, όπως συμβαίνει με κάθε αναπτυξιακό πρόβλημα και ψυχοπαθολογία, τα άτομα με αυτισμό μερικές φορές δείχνουν φαινομενικά αυτόματες αναπτυξιακές προόδους ή βελτιώσεις συμπτωμάτων σε κάποιο ιδιαίτερο πεδίο, για άγνωστους λόγους. Κι αν είχε εφαρμοστεί πρόσφατα κάποια παρέμβαση, η βελτίωση μπορεί να αποδοθεί λανθασμένα στην θεραπεία, αν και αυτή μπορεί στην πραγματικότητα να μην είναι αποτελεσματική. Εν κατακλείδι, η διάχυτες συνέπειες του αυτισμού πάνω στην ανάπτυξη και την λειτουργικότητα, η ανομοιογένεια της πορείας και της ανταπόκρισης στη θεραπεία, και η απουσία τρόπων αποθεραπείας, κάνουν αυτήν τη διαταραχή πρόσφορη για αγυρτείες.

Μια σειρά σύγχρονων προγραμμάτων για τον αυτισμό μπορεί να χαρακτηριστεί ψευδοεπιστημονική. Οι περισσότεροι επιστήμονες συμφωνούν ότι δεν υπάρχουν κάποια κριτήρια «μια κι έξω» για να ξεχωρίζουμε την επιστήμη από την ψευδοεπιστήμη. Οι διαφορές τους είναι ποσοτικές παρά ποιοτικές (Bunge, 1994; Herbert et al., 2000; Lilienfeld, 1998). Αν και μια λεπτομερής πραγματεία για την ψευδοεπιστήμη στην ψυχική υγεία υπερβαίνει τα όρια αυτής της εργασίας, είναι σημαντική μια σύντομη συζήτηση των γνωρισμάτων που την ξεχωρίζουν από την θεμιτή επιστήμη, ώστε να έχουμε ένα πλαίσιο όπου θα εξετάζουμε τις σημερινές δημοφιλείς θεωρίες και θεραπείες για τον αυτισμό.

Γενικά, η ψευδοεπιστήμη προβάλλει ισχυρισμούς τάχα επιστημονικά επιβεβαιωμένους αν και στην πραγματικότητα δεν διαθέτουν εμπειρικά στοιχεία (Shermer, 1997). Οι ψευδοεπιστημονικές θεραπείες έχουν την τάση να προβάλλουν επίσης υπερβολικούς ισχυρισμούς περί αποτελεσματικότητας, εκτός των ορίων των καθιερωμένων διαδικασιών. Συχνά βασίζονται σε απίθανες θεωρίες που δεν μπορούν να αποδειχτούν ως εσφαλμένες. Τείνουν να στηρίζονται σε ανεπίσημα στοιχεία και μαρτυρίες παρά σε ελεγχόμενες μελέτες. Όταν εξετάζουν ποσοτικά δεδομένα, τα εξετάζουν επιλεκτικά. Δηλαδή, τονίζουν τα αποτελέσματα που τους επιβεβαιώνουν και αγνοούν ή απορρίπτουν τα αποτελέσματα που δεν τους υποστηρίζουν. Επίσης προωθούνται μέσω ιδιόκτητων περιοδικών ή websites παρά μέσω σοβαρών επιστημονικών περιοδικών.

Τέλος, οι ψευδοεπιστημονικές θεραπείες συνδέονται συχνά με άτομα ή οργανισμούς που έχουν άμεσο και ουσιώδες οικονομικό όφελος από τις θεραπείες. Όσο περισσότερα από τα παραπάνω γνωρίσματα συγκεντρώνει μια θεωρία ή τεχνική, τόσο πιο ύποπτη γίνεται επιστημονικά.

Μια σειρά δημοφιλών θεωριών για την αιτιολογία και θεραπευτικών προσεγγίσεων για τον αυτισμό χαρακτηρίζονται από πολλά από τα γνωρίσματα της ψευδοεπιστήμης, που περιγράφηκαν παραπάνω (Green, 1996a; Green, 2001; Herbert & Sharp, 2001; Smith, 1996). Υπάρχουν όμως και θεραπείες που εδράζονται μεν σε στιβαρές θεωρητικές βάσεις και υποστηρίζονται από κάποιες έρευνες, αλλά και πάλι κατηγορούνται για υπερβολικές υποσχέσεις περί αποτελεσματικότητας. Παρακάτω ακολουθεί μια ανασκόπηση των δημοφιλέστερων και αμφίβολων θεωριών και αμφισβητούμενων θεραπειών για τον αυτισμό.

Ανασκοπούμε επίσης και υποσχόμενες αιτιολογικές θεωρίες και θεραπείες. Μερικά προγράμματα παρέμβασης σχεδιάζονται ειδικά για μικρά παιδιά, ενώ άλλα εφαρμόζονται σε περισσότερες ηλικίες.


ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ: ΓΕΓΟΝΟΤΑ ΚΑΙ ΦΑΝΤΑΣΙΑ
Ψυχαναλυτικές εξηγήσεις
Αν και οι σύγχρονες θεωρίες για τον αυτισμό δέχονται την ισχυρή επίδραση των βιολογικών παραγόντων στην αιτιολογία αυτής της διαταραχής, οι ψυχαναλυτικές θεωρίες κατά παράδοση αφθονούσαν ανέκαθεν. Ο Kanner (1946) ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τους γονείς των παιδιών με αυτισμό ως διαπροσωπικά απόμακρους. Για παράδειγμα, είχε συμπεράνει ότι τα αυτιστικά παιδιά που παρακολουθούσε ήταν «όμορφα φυλαγμένα μέσα σε ψυγεία που ποτέ δεν έκαναν απόψυξη» (Kanner, 1973, σελ. 61). Ωστόσο ο Kanner τόνιζε από την άλλη ότι η διαταραχή είχε κάποια σημαντική βιολογική συνιστώσα που προκαλούσε ανωμαλίες στη διαμόρφωση μιας ομαλής συναισθηματικής επαφής.

Ο Bruno Bettelheim ήταν ίσως ο θεωρητικός με τη μεγαλύτερη επιρροή, που πρότεινε ψυχαναλυτικές ερμηνείες του αυτισμού. Ο Bettelheim απέκτησε φήμη σαν διευθυντής του Σχολείου Ορθογονίας του Πανεπιστημίου του Σικάγο για διαταραγμένα παιδιά από το 1944 ως το 1978. Απέρριψε τα συμπεράσματα του Kanner, τα οποία δεχόντουσαν τον ρόλο της οργανικότητας στην αιτιολογία του αυτισμού, και ήταν πεπεισμένος ότι ο αυτισμός προκαλούνταν από τις μητέρες-«ψυγεία». Κατά τον Bettelheim τα αυτιστικά συμπτώματα είναι αμυντικές αντιδράσεις έναντι ψυχρών και απόμακρων μητέρων. Αυτές οι μάνες δίχως αγάπη μερικές φορές ίσως και να έκρυβαν «δολοφονικές ενορμήσεις» κατά των παιδιών τους.

Για παράδειγμα, στο βιβλίο του Το άδειο κάστρο, ο Bettelheim (1967) έγραφε ότι η εμμονή ενός αυτιστικού κοριτσιού με τον καιρό μπορούσε να εξηγηθεί αν σπάσουμε την λέξη weather σε "we/eat/her", πράγμα που δείχνει ότι ήταν πεπεισμένο πως η μητέρα του, και άλλοι αργότερα, θα την «καταβρόχθιζαν». Βάσει αυτής της θεωρητικοποίησης του αυτισμού, ο Bettelheim πρότεινε μια πολιτική «γονεκτομής» που σήμαινε χωρισμό των παιδιών από τους γονείς τους για εκτεταμένα χρονικά διαστήματα (Gardner, 2000). Άλλοι ψυχαναλυτικοί θεραπευτές, όπως η Maler (1968) και η Tustin (1981) πρότειναν παρόμοιες θεωρίες, που υπέθεταν πως τα προβλήματα στις σχέσεις μητέρας-παιδιού προκαλούσαν τον αυτισμό (βλ. Rosner, 1996, για μια ανασκόπηση των ψυχαναλυτικών θεωριών για τον αυτισμό).

Μετά την αυτοκτονία του το 1990, άρχισαν να εμφανίζονται ιστορίες που αμαύρωναν την υπόληψη του Bettelheim (Darnton, 1990). Διάφοροι ισχυρίστηκαν ότι κακοποιήθηκαν από τον διάσημο γιατρό όταν ήταν στο Σχολείο Ορθογονίας. Επιπλέον εμφανίστηκαν πληροφορίες ότι ο Bettelheim έλεγε συχνά ψέματα για τη μόρφωση και την ειδίκευσή του. Για παράδειγμα, ενώ συχνά ισχυριζόταν ότι σπούδασε με τον Φρόιντ στη Βιέννη, ο Bettelheim δεν είχε καμία τυπική εκπαίδευση στην ψυχανάλυση, αντιθέτως είχε μεταπτυχιακό στη φιλοσοφία. Επίσης ο Bettelheim ισχυριζόταν ότι το 85% των ασθενών του στο Σχολείο Ορθογονίας έγιναν καλά μετά τη θεραπεία, ωστόσο τα περισσότερα παιδιά δεν ήταν αυτιστικά και οι αναφορές περιστατικών που παρουσίαζε στα βιβλία του ήταν συχνά κατασκευασμένες (Pollak, 1997). Παρά την συνεχιζόμενη αποδοχή των θεωριών του Bettelheim σε κάποιους κύκλους, δεν έγινε καμιά ελεγχόμενη έρευνα για να υποστηριχτεί η θεωρία της μητέρας-ψυγείο.

Για παράδειγμα, οι Allen, DeMeyer, Norton, Pontus και Yang (1971) δεν βρήκαν διαφορές στις μετρήσεις προσωπικότητας μεταξύ γονέων αυτιστικών ή καθυστερημένων παιδιών και αντίστοιχων παιδιών σύγκρισης. Παρά την πλήρη απουσία ελεγχόμενων ευρημάτων, ακόμη και σήμερα κάποιοι ψυχαναλυτικοί θεωρητικοί συνεχίζουν την παράδοση του Bettelheim τονίζοντας τον υποτιθέμενο ρόλο των δυσλειτουργιών στην πρώιμη προσκόλληση μητέρας-παιδιού, οι οποίες προκαλούν τον αυτισμό (Rosner, 1996).


Μονιλίαση (καντιντίαση)
Η μονίλια η λευκάζουσα (Candida albicans) είναι ένας ζυμομήκυτας που βρίσκεται φυσιολογικά στον οργανισμό του ανθρώπου και βοηθά στην καταστροφή επικίνδυνων βακτηριδίων. Η μονιλίαση (καντιντίαση) είναι μια λοίμωξη λόγω υπερπληθυσμού μονίλιας (κάντιντας) στο σώμα. Οι γυναίκες συχνά παθαίνουν τέτοιες λοιμώξεις κατά την αναπαραγωγική ηλικία. Επιπλέον, τα αντιβιοτικά διαταράσσουν τη φυσική ισορροπία μεταξύ των μικροοργανισμών στο σώμα μας και μπορούν να προκαλέσουν υπερπληθυσμό κάντιντας (Adams & Conn, 1997). Στη δεκαετία του 80 άρχισαν να εμφανίζονται ανεπίσημες αναφορές, που έλεγαν ότι μερικά παιδιά με καντιντίαση εμφάνισαν αργότερα συμπτώματα αυτισμού. Οι υποστηρικτές αυτής της θεωρίας αναφέρουν μελέτες με πειραματόζωα, όπου φάνηκε πως η κάντιντα παράγει τοξίνες που διαταράσσουν το ανοσοποιητικό σύστημα και οδηγούν σε πιθανή εγκεφαλική βλάβη (Rimland, 1988). Παραπέρα ο Rimland υπέθεσε ότι ίσως ένα 5-10% των αυτιστικών παιδιών θα βελτιωνόταν λειτουργικά αν έκαναν θεραπεία για καντιντίαση. Οι οπαδοί του συχνά συνιστούν να δίνεται στα παιδιά νυστατίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται σε γυναίκες με μυκητιάσεις, αν οι μητέρες αυτών των παιδιών είχαν καντιντίαση κατά την κύηση, ασχέτως αν τα παιδιά έχουν σημειολογία λοίμωξης. Ωστόσο δεν υπάρχουν στοιχεία ότι οι μητέρες των αυτιστικών παιδιών έχουν μεγαλύτερη επίπτωση καντιντιάσεων απ' ότι οι μητέρες στον γενικό πληθυσμό, και μονάχα κάποιες μη ελεγχόμενες αναφορές περιστατικών παρουσιάζονται σαν στοιχείο για τον αιτιολογικό ρόλο της καντιντίασης στον αυτισμό (Siegel, 1996).
Οι Adams και Conn (1997) παρουσίασαν μια μελέτη περιστατικού για ένα τρίχρονο αυτιστικό αγόρι που ανέφεραν πως έδειξε βελτιωμένη λειτουργικότητα μετά από βιταμινοθεραπεία για καντιντίαση. Ωστόσο το αγόρι δεν είχε ποτέ ιατρική διάγνωση καντιντίασης (μονιλίασης), ανέφεραν όμως ότι είχε τα κριτήρια βάσει των απαντήσεων σε ερωτηματολόγιο.

Επιπλέον, οι αναφορές για την λειτουργικότητα του παιδιού βασιζόντουσαν σε αναφορά των γονέων (ιδίως όσον αφορά την λειτουργικότητα πριν από τη βιταμινοθεραπεία) και όχι σε σταθμισμένα εργαλεία αξιολόγησης. Αν και είναι ενδιαφέρουσες, τέτοιες παρουσιάσεις δεν παρέχουν αποδεικτικά στοιχεία για τον πιθανό ρόλο της καντιντίασης στην πρόκληση αυτισμού. Χωρίς αξιόπιστα και έγκυρα τεκμήρια περί του αντιθέτου, οι αναφορές περιστατικών δεν μπορούν να αποκλείσουν ένα σωρό συγχυτικών μεταβλητών, όπως μια φυσική ύφεση ή αλλαγή της συμπτωματολογίας λόγω αναπτυξιακής ωρίμανσης ή και μόνο από το πέρασμα του χρόνου. Πρέπει να μη λησμονούμε ότι πολλοί, ιδίως γυναίκες, παθαίνουν τις λοιμώξεις αυτές σε διαφορετικές στιγμές της ζωής τους, μερικές φορές και χωρίς να ξέρουν ότι έχουν μολυνθεί, επειδή έχουν πολύ ήπια συμπτώματα (Siegel, 1996).

Πάντως δεν υπάρχουν στοιχεία ότι ακόμη και μια σοβαρή καντιντίαση μπορεί να προκαλέσει σε ανθρώπους εγκεφαλική βλάβη που να επιφέρει τα βαριά ελλείμματα λειτουργικότητας που βρίσκουμε στον αυτισμό.


Το εμβόλιο MMR
Πρόσφατα υπήρξε μεγάλη ανησυχία της κοινής γνώμης, μήπως το εμβόλιο κατά μαγουλάδων, ιλαράς και ερυθράς (MMR) προκαλεί μια αυξημένη επίπτωση αυτισμού. Σαν αποδεικτικό στοιχείο της σύνδεσης εμβολίου MMR και αυτισμού, κάποιοι πρότειναν το γεγονός ότι τα αναφερόμενα περιστατικά αυτισμού αυξήθηκαν δραματικά κατά τις δύο προηγούμενες δεκαετίες, πράγμα που συμπίπτει με την διάδοση του εμβολίου MMR μετά το 1979. Πράγματι, οι Dales, Hammer και Smith (2001) βρήκαν αναλύοντας τα αρχεία του Υπουργείου Αναπτυξιακών Υπηρεσιών της Καλιφόρνιας ότι ο αριθμός των περιπτώσεων αυτιστικής διαταραχής αυξήθηκε σχεδόν κατά 572% από το 1980 ως το 1994. Δείχνοντας παρόμοιες τάσεις στην Ευρώπη, οι Kaye, Melero-Montes και Jick (2001) ανέφεραν ότι η ετήσια επίπτωση διάγνωσης αυτισμού σε παιδιά επταπλασιάστηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο από το 1988 ως το 1999. Οι φόβοι ότι το εμβόλιο MMR ίσως να ευθύνεται γι' αυτή την άνοδο της επίπτωσης του αυτισμού «παίχτηκαν» πολύ από τα ΜΜΕ κι έτσι μερικοί γονείς αποφάσισαν να αρνηθούν τα εμβόλια για τα παιδιά τους, σε μια προσπάθεια να τα προφυλάξουν από έναν πιθανό αυτισμό (Manning, 1999).

Ο Rimland (2000) είδε έναν «ιατρικό ενθουσιασμό» να οδηγεί σε μια αντίστροφη κατάσταση, όπου δηλαδή τα εμβόλια προστατεύουν τα παιδιά από οξέα νοσήματα, ενώ ταυτόχρονα τα κάνουν πιο ευάλωτα σε χρονιότερες διαταραχές, όπως ο αυτισμός, το άσθμα, η αρθρίτιδα, οι αλλεργίες, οι μαθησιακές δυσκολίες, η νόσος του Crohn και η ΔΕΠΥ. Ο Rimland κατηγόρησε τη «βιομηχανία εμβολίων» ότι βγάζει προϊόντα χωρίς την πρέπουσα δοκιμή τους πριν από την ευρεία χρήση τους, τονίζοντας πως ο μέσος αριθμός εμβολίων που κάνουν τα παιδιά σχολικής ηλικίας σήμερα έχει φτάσει τα 33. Διατύπωσε το συμπέρασμα ότι η έρευνα αυτού του προβλήματος πρέπει να αποτελέσει «ύψιστη προτεραιότητα».

Πράγματι, την αρχική πιθανότητα να έχει σχέση το εμβόλιο MMR με την εμφανή αύξηση της επίπτωσης του αυτισμού την ανέδειξαν κάποια προκαταρκτικά ερευνητικά ευρήματα. Ο βρετανός ερευνητής Andrew Wakefield και συν. (1998) ανέφερε 12 μελέτες περιστατικών για παιδιά που διαγνώστηκαν με συγκεκριμένες μορφές εντερικών ανωμαλιών (π.χ. ειλεο-λεμφοειδο-οζώδη υπερπλασία). Οκτώ από τα 12 παιδιά είχαν συμπεριφορικές διαταραχές, που διαγνώστηκαν σαν αυτιστικές και που εμφανίστηκαν κατά τις αναφορές μετά από εμβολιασμό MMR. Οι συντάκτες συνεπέραναν ότι «η ομοιότητα στη μορφή των εντερικών παθολογικών αλλοιώσεων και το γεγονός ότι πρότερες μελέτες έχουν βρει εντερική δυσλειτουργία σε με παιδιά με διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, υποδεικνύουν ότι η σύνδεση αυτή είναι ορθή και αντανακλά μια μοναδική νοσηρή διεργασία» (σελ. 639). Ωστόσο ο Wakefield και συν. ξεκαθάριζαν στην αναφορά τους ότι δεν είχαν αποδείξει μια πραγματική, αιτιώδη σύνδεση μεταξύ του εμβολίου MMR και του αυτισμού.

Αν και οι αναφορές περιστατικών του Wakefield και συν. (1998) οδηγούσαν στην υπόθεση ότι το εμβόλιο MMR ίσως να συνδέεται με τον αυτισμό, οι πρόσφατες επιδημιολογικές έρευνες μας έδωσαν ισχυρά τεκμήρια εναντίον αυτής της σύνδεσης. Ο Kaye και συν. (2001) έκανε μια ανάλυση τάσεων στο χρόνο βάσει δεδομένων από την ερευνητική βάση δεδομένων γενικής ιατρικής στο Ηνωμένο Βασίλειο. Όπως έχουμε αναφέρει, βρήκαν ότι η ετήσια επίπτωση διαγνωσμένου αυτισμού αυξήθηκε δραματικά την τελευταία δεκαετία (από 0,3 ανά 10.000 άτομα το 1988 σε 2,1 ανά 10.000 άτομα το 1999). Ωστόσο ο επιπολασμός του εμβολιασμού MMR στα παιδιά είχε παραμείνει σχεδόν σταθερός κατά την περίοδο που αναλύθηκε (97% του δείγματος). Αν το εμβόλιο MMR ήταν η κύρια αιτία της αυξημένος επίπτωσης του αυτισμού, τότε θα περιμέναμε ότι ο κίνδυνος να αποκτήσει κανείς την διάγνωση του αυτισμού θα σταματούσε να αυξάνεται από τη στιγμή που το εμβόλιο έφτασε στα σημερινά επίπεδα χρήσης. Όμως στην μελέτη του Kaye αυτό σαφώς δεν ίσχυε και επομένως δεν υπήρχε καμία χρονική συσχέτιση μεταξύ του εμβολιασμού MMR και της επίπτωσης του αυτισμού σε κάθε κοόρτη (σειρά) βάσει γέννησης από το 1998 ως το 1993.

Σε ανάλογη μελέτη στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο Dales και συν. (2001) βρήκαν τα ίδια αποτελέσματα χρησιμοποιώντας τα δεδομένα περιστατικών αυτισμού του Υπουργείου Αναπτυξιακών Υπηρεσιών της Καλιφόρνιας για την περίοδο 1980 ως 1994. Και πάλι, η ανάλυση τάσεων στο χρόνο δεν έδειξε σημαντική συσχέτιση μεταξύ της χρήσης του εμβολίου MMR και του αριθμού των περιστατικών αυτισμού. Αν και η χρήση του εμβολίου MMR παρέμεινε σχετικά σταθερή μέσα στην υπό εξέταση περίοδο, υπήρχε μια σταθερή αύξηση των περιπτώσεων αυτισμού μέσα σε αυτό το διάστημα. Σημαντικό είναι να σημειώσουμε πως η αυξημένη επίπτωση του αυτισμού που βρήκαν οι δυο μελέτες μάλλον αντικατοπτρίζει την καλύτερη πληροφόρηση των ειδικών και της κοινής γνώμης γενικότερα για τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, καθώς και τις αλλαγές στα κριτήρια διάγνωσης, παρά μια αληθινή αύξηση της επίπτωσης της διαταραχής (Kaye και συν., 2001). Ακόμη πιο πρόσφατα, το Ινστιτούτο Ιατρικής της κυβέρνησης των ΗΠΑ συμπέρανε, σε μια αναλυτική αναφορά που χρηματοδοτήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας και από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, ότι δεν υπάρχουν αξιόλογα ευρήματα που να συνδέουν το εμβόλιο MMR με τον αυτισμό (Stratton, Gable, Shetty, & McCormick, 2001).

Η υπόθεση MMR αποκαλύπτει μερικά σοβαρά μαθήματα για τον μελετητή του αυτισμού. Πρώτον, ότι γονείς και ειδικοί μπορούν πολύ εύκολα να ερμηνεύσουν λανθασμένα συμβάντα που συμπίπτουν χρονικά σαν να σχετίζονται αιτιωδώς. Το γεγονός ότι το εμβόλιο MMR δίνεται προγραμματισμένα περίπου στην ίδια ηλικία που γίνεται η πρώτη διάγνωση του αυτισμού, ενισχύει την φαινομενική σύνδεση των δύο. Δεύτερον, η σύνδεση MMR-αυτισμού αποκαλύπτει με πολύ ωραίο τρόπο την αυτοδιορθούμενη φύση της επιστήμης. Όπως πολλές άλλες υποθέσεις στην επιστήμη, η υπόθεση MMR-αυτισμού αποδείχτηκε λανθασμένη ή τουλάχιστον ατελής, αν και ήταν λογική τον καιρό που πρωτο-προτάθηκε. Τρίτον, η υπόθεση αυτή εικονογραφεί γλαφυρά το πώς επιμένουν οι λανθασμένες ιδέες γύρω από την αιτιολογία και θεραπεία του αυτισμού, ακόμη και ενόψει πειστικών αποδείξεων περί του αντιθέτου.

Για παράδειγμα, ο Rimland (2000) φιλοδοξούσε να προειδοποιήσει το κοινό για τους κινδύνους των παιδικών εμβολίων εξαιτίας της σύνδεσής τους με τον αυτισμό και αρχίζει το άρθρο του με την προσταγή «πρώτον μη βλάπτε». Όμως οι πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι το εμβόλιο MMR δεν μπορεί να ευθύνεται για την απότομη αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού, ενώ η πραγματική βλάβη είναι οι ανησυχίες για τη δημόσια υγεία που προκλήθηκαν από τις συμβουλές προς τους γονείς να αποφύγουν τον εμβολιασμό των παιδιών τους εναντίον σοβαρών νοσημάτων που προλαμβάνονται εύκολα.


Σημερινά επιστημονικά ευρήματα
Η έρευνα έχει ενοχοποιήσει γενετικούς παράγοντες, προσβολές του εμβρύου, ανωμαλίες του εγκεφάλου, νευροχημικές ανισορροπίες και ανοσολογικές δυσλειτουργίες, που συμβάλλουν στον αυτισμό. Τα αδέλφια ατόμων με αυτισμό έχουν πιθανότητα 3% να έχουν κι αυτά την διαταραχή, πράγμα 50 φορές περισσότερο απ' ότι ο κίνδυνος για τον γενικό πληθυσμό. Μεταξύ μονοζυγωτικών διδύμων, αν ο ένας έχει αυτισμό, ο δεύτερος έχει πιθανότητα 36% να διαγνωσθεί με την διαταραχή και 82% να έχει κάποια αυτιστικά συμπτώματα (Trottier, Srivastava, & Walker, 1999). Αν και δεν είναι εξολοκλήρου καθοριστικό, τα υψηλότερα ποσοστά συνάφειας μεταξύ μονοζυγωτικών διδύμων σε σχέση με τα απλά αδέλφια οδηγούν στην υπόθεση για μια γενετική συμβολή στην αιτιολογία του αυτισμού. Παρ' όλα αυτά, η απουσία συνάφειας 100% για τους μονοζυγωτικούς διδύμους δείχνει ότι η διαταραχή πιθανώς εμφανίζεται χάρη στη συνδυασμένη δράση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Γενετικές διαταραχές που βρίσκουμε να προκαλούν μεγαλύτερο κίνδυνο για την εμφάνιση αυτισμού ή ΔΑΔ είναι η οζώδης σκλήρυνση, η φαινυλκετονουρία, η νευροϊνωμάτωση, το σύνδρομο εύθραυστου Χ και το σύνδρομο Rett (Folstein, 1999; Trottier et al., 1999). Πρόσφατα ευρήματα ενοχοποιούν επίσης μια παραλλαγή του γονιδίου HOXA1 στο χρωμόσωμα 7, ότι διπλασιάζει τον κίνδυνο για αυτισμό, αν και πρόκειται μόνο για ένα από τα πολλά γονίδια που είναι δυνατόν να συνδέονται με την διαταραχή (Rodier, 2000). Πάντως, αν και μερικές παραλλαγές γονιδίων ίσως να αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση αυτισμού, άλλες παραλλαγές φαίνεται να μειώνουν τον κίνδυνο, πράγμα που εξηγεί την μεγάλη ποικιλία στις εκφράσεις του αυτισμού.

Η λοίμωξη της μητέρας με ερυθρά κατά την κύηση, και τα συγγενή ελαττώματα που προκαλεί η έκθεση στην αιθανόλη, στο βαλπροϊκό οξύ και στη θαλιδομίδη, είναι γνωστοί ενδομήτριοι παράγοντες κινδύνου (Rodier, 2000). Όμως αυτοί οι παράγοντες μπορούν να εξηγήσουν την εμφάνιση του αυτισμού μόνο σ' ένα μικρό υποσύνολο ατόμων. Όσον αφορά στον χρόνο της μεγαλύτερης ευαλωτότητας, τα στοιχεία από άτομα που εκτέθηκαν σε θαλιδομίδη μας δείχνουν σήμερα ότι οι ενδομήτριες προσβολές που αυξάνουν τον κίνδυνο για αυτισμό μάλλον συμβαίνουν νωρίς, μέσα στο πρώτο τρίμηνο κύησης (Stromland, Nordin, Miller, Akerstrom, & Gillberg, 1994). Άλλες έρευνες έχουν συγκρίνει άτομα με αυτισμό και άτομα χωρίς την διαταραχή, και βρήκαν διαφορές στην εγκεφαλική ηλεκτρική δραστηριότητα, τις εγκεφαλικές δομές (π.χ. στην παρεγκεφαλίδα) και στα επίπεδα των νευροδιαβιβαστών (Trottier et al., 1999).

Τα επιστημονικά ευρήματα υποστηρίζουν το συμπέρασμα ότι ο αυτισμός αποτελεί συμπεριφορική εκδήλωση διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών που μάλλον εμφανίζονται εξαιτίας ενός συνδυασμού γενετικής προδιάθεσης και πρώιμων προσβολών από το περιβάλλον (μάλλον ενδομητρίως). Αν και οι πρόσφατες επιστημονικές ανακαλύψεις παρέχουν σημαντικές ενδείξεις για την εμφάνιση της διαταραχής, η αιτιολογία του αυτισμού είναι πολύπλοκη και τα ειδικά αίτια είναι ως επί το πλείστον άγνωστα ακόμη.


Σύνοψη των θεωριών αιτιολογίας και της έρευνας
Δεν έχουμε σήμερα καμία εμπειρική υποστήριξη για θεωρίες που ενοχοποιούν μητέρες που δεν αγαπούν, μυκητιάσεις, παιδικά εμβόλια, ως αίτια του αυτισμού. Όσα στοιχεία έχουν προσκομιστεί για να υποστηρίξουν αυτούς τους ισχυρισμούς, είναι μη ελεγχόμενες μελέτες περιστατικών και ανεπίσημες αναφορές. Η σύγχυση για τα αίτια του αυτισμού φαίνεται να απορρέει σε μεγάλο βαθμό από απατηλές χρονικές συσχετίσεις μεταξύ της διάγνωσης της διαταραχής και φυσιολογικών συμβάντων στην πρώτη παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει έρευνα που να έχει καταδείξει κάποιον διαφορικό κίνδυνο για αυτισμό εξαιτίας χαρακτηριστικών της προσωπικότητας της μητέρας, παρουσίας καντιντίασης, ή χρήσης του εμβολίου MMR. Τα επιστημονικά στοιχεία δείχνουν προς τη μεριά γενετικών προδιαθέσεων και διαφόρων πρώιμων προσβολών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο από το περιβάλλον, ως υπεύθυνων για την εμφάνιση της διαταραχής.

Το β΄ μέρος του άρθρου θα δημοσιευτεί στον ιστότοπό μας σύντομα. Το άρθρο θα ολοκληρωθεί με τη δημοσίευση του γ΄ μέρους.